Ha gyakran beteg, immunhiány is lehet az oka
Az ún. primer immundefektus (PID) szakorvosok szerint minden 400–500. embert érint enyhébb, vagy súlyosabb formában. Van, akik makacs, gyakran kiújuló légúti fertőzésekkel, bőrfertőzésekkel, tályogokkal, allergiával, gyomor-bélrendszeri panaszokkal, reumás ízületi gyulladásokkal, autoimmun betegségekkel kénytelenek megküzdeni.
Közismert tény, hogy az immunrendszer pótolhatatlan szerepet tölt be az emberi szervezet egészséges működésében. Működési zavarai, „hibái” azonban számos betegséget idéznek elő.
A bástya
Az immunrendszer védi szervezetünket a külső veszélyek, a kórokozók, illetve a belső károsító hatások, például a tumoros sejtek ellen. Az elvégzendő feladat nemcsak a kóros, idegen és a megváltozott saját antigének elpusztítása, hanem a szervezet számára veszélytelen idegen, illetve a saját antigénekkel szembeni tolerancia kialakítása. E rendkívül összetett folyamat során a környezetünkből és a szervezetből érkező ingerek feldolgozása az immunrendszert folyamatos terhelés alatt tartja.
„A folyamatba azonban hibák is becsúsznak – mondta el dr. Kriván Gergely PhD, az Egyesített Szent István és Szent László Kórház (ESZSZK) Gyermekhematológiai- és Őssejt-transzplantációs Osztályának osztályvezető főorvosa. Allergia, daganatok, autoimmun problémák alakulhatnak ki életünk során. Vannak továbbá veleszületett, genetikai természetű hibák is, amelyek immunhiányos állapotokat eredményeznek. Ezt nevezzük primer, azaz veleszületett immundefektusnak (PID). A primer immundeficienciák valamilyen genetikai ártalom következtében fellépő, többnyire öröklődő immunhiányos állapotok, amelyek családi halmozódást mutathatnak.”
Az immunrendszer két alapvető részből áll: a veleszületett, természetes (nem-specifikus), és a szerzett (specifikus) immunitásból. A veleszületett immunválasz mindenkiben jelen van, ez nem a kórokozó sajátos, egyedi antigénjét, hanem inkább a kórokozó-csoportokra jellemző nagyobb, közös mintázatokat ismeri fel. Így e védelmi mechanizmusok különösen a kórokozóval való első találkozás alkalmával fontosak.
20 ezer beteg
A szerzett immunválasz egyedileg alakul ki életünk során, folyamatosan edződik és emlékezettel rendelkezik. A szerzett immunitás legfontosabb sejtes elemei a B- és T-limfociták, a legfőbb humorális elemek pedig az immunglobulin molekulák (antitestek). Az immunglobulinok olyan fehérjék, melyeket a B-limfociták és az abból differenciálódó plazmasejtek termelnek. Egyik fő feladatuk a behatoló kórokozók megkötése, majd segítenek a fehérvérsejteknek a semlegesített kórokozók felismerésében, bekebelezésében és elpusztításában.
Az immunhiány hátterében több mint 200 különféle betegség állhat.
A PID tünetei lehetnek többek között: nyirokcsomóduzzanat, hasmenés, limfóma, gyomortumor, mély, szöveti fertőzések, újra és újra kiújuló tályogok, ismétlődő fül-, homloküreg- és tüdőgyulladás, elmúlni nem akaró szájpenész vagy gombás bőrfertőzés. Szintén jellemző lehet, hogy a beteg nem reagál az antibiotikum-kúrára, így intravénás antibiotikum-kezelésre van szükség.
A kevésbé súlyos, antitesthiányos esetekben a csecsemőkben rendszerint 4-6 hónapos kor körül jelennek meg a klinikai tünetek. Gyakoriak a krónikussá váló felső- és alsó légúti fertőzések, bőrfertőzések, illetve mélyre terjedő gennyes folyamatok, agyhártyagyulladás jelentkezhet. A krónikus középfülgyulladás időnként halláscsökkenéshez vezet, a tartós tüdőbetegség súlyos és visszafordíthatatlan szövődménye a kiterjedt hörgőtágulat. Gyakoriak az autoimmun és gyulladásos reumatológiai betegségek is.
Az immunglobulinok részben a méhlepényen át, részben később az anyatejjel jutnak el az újszülöttbe, ám a csecsemők egy része mégis antitesthiányos lesz, és a fertőzések kezelése és megelőzése céljából átmenetileg immunglobulinpótlást igényelhetnek. A primer immunhiányok mintegy kétharmadát az antitesthiányos kórképek alkotják, ahol a B-sejtek aktiválódását befolyásoló genetikai hiba miatt az antitestek hiányoznak vagy csökkent mennyiségben termelődnek, illetve nem képesek ellátni a feladatukat.
Egyes becslések szerint hazánkban akár 20 ezer primer immunhiányos beteg is lehet, figyelembe véve az enyhe, kezelést nem feltétlenül igénylő eseteket is. A primer immunhiány nem gyógyítható, de sok esetben jól kezelhető, szinten tartható betegség, mellyel a betegek ma már teljes életet élhetnek. Várható élettartamuk az immunhiány jellegétől, súlyosságától és az időben történő felismeréstől függ.
A veleszületett immunhiány nem feltétlenül gyermekkorban derül ki, megesik, hogy a betegen csak felnőttként, akár 30-40 éves korban jelentkeznek a tünetek. Mivel a PID-nek több mint 200 fajtája ismert, speciálisan erre a betegségre jellemző tünete nincsen. A PID sokféle és sokszínű betegségek halmaza, a pontos diagnózis felállításához sokszor nem elegendő a tünetek ismerete, laboratóriumi vizsgálatokra van szükség. A betegséget többek között a kötelező védőoltásokra adott antitesttermelés mérésével diagnosztizálják, de sokat elárul a vérben keringő limfocita-típusok megoszlásának vizsgálata is.
Vérplazmát intravénásan
A kezelés legfontosabb módja és célja a hiányzó antitestek rendszeres pótlása. Az intravénás immunglobulinpótlás (IVIG) évtizedek óta rutinszerűen alkalmazott kezelés veleszületett antitesthiányos betegségekben. Előnye, hogy az immunglobulin molekulák közvetlenül a keringésbe jutnak és gyorsan kifejtik hatásukat.
Egy, a területen tevékenykedő gyógyszergyár nemrégiben egy 100%-ban magyar vérplazmából előállított folyékony immunglobulint fejlesztett ki Magyarországon, amelyet többek között súlyos és ritka betegségekben szenvedő páciensek kapnak. A vérplazma, mely az emberi vér mintegy 55%-át alkotja, szállítja az antitesteket, a fehérjéket, a hormonokat és enzimeket, illetve továbbítja a tápanyagokat a test sejtjeihez. A vérplazmát mesterségesen nem lehet előállítani, plazmaferezis során a levett vérből nyerik ki, a vérsejteket és a vérlemezkéket pedig visszajuttatják a donor szervezetébe.
Az emberből származó vérkészítmények, a vérplazma alkalmazásának korábban volt egy potenciális veszélye: a kórokozók átvitele. E veszélyek megelőzése céljából az egyes gyártók – összhangban a WHO előírásaival – az emberi eredetű, vírusmentesített gyógyszergyári plazmakészítmények előállítása során a maximális biztonságra törekszenek. A rendkívül szigorú ellenőrzési mechanizmusoknak köszönhetően a kórokozóátvitel ma már csak elméleti lehetőség, az elmúlt 50 évben vírusátvitel nem fordult elő. A körültekintően, a biztonsági előírásokat figyelembe véve végzett immunglobulin-pótlás biztonságos, ambuláns formában is alkalmazható beavatkozás.
Számos tanulmány igazolja, hogy a nagy dózisú IVIG segítségével csökkenthető a fertőzések gyakorisága és a kórházban töltött napok száma, javul a tüdő funkciója, ritkulnak a felső légúti hurutok, javítható a primer immunhiányos gyermekek fejlődése és közérzete.
Hazánkban a szakorvosok becslése alapján 25 ezer emberből egyet érint a súlyosabb, antitesthiányos állapot, ám ennél sokkal többen szenvednek az immunhiány valamilyen egyéb formájában, és szorulnak intravénás kezelésre. Magyarországon a PID-betegek kiváló kezelésben részesülnek, sőt ma már az OEP tételesen finanszírozza immunglobulinpótló kezelésüket is. „A betegség kezelésében fontos a korai felismerés, ezért nagy szerepe van annak, hogy a háziorvos, a tüdőgyógyász, a hematológus, vagy a gasztroenterológus gyakran kiújuló, illetve nehezen gyógyítható fertőzések esetén megvizsgálja a primer immunhiány lehetőségét is – hangsúlyozta dr. Szabó Zsófia PhD, az MH-EK Honvédkórház, Központi Laboratóriumi Diagnosztikai Osztály, Klinikai Immunológiai Részlegének részlegvezető szakgyógyszerésze.
Hogy valóban fennáll-e a PID, azt a laborvizsgálati eredmények segítségével lehet alátámasztani. Ezekre a vizsgálatokra a kezelőorvos utalja be gyanú esetén a pácienst” – tette hozzá dr. Szabó Zsófia.
A laborvizsgálatokat az OEP finanszírozza, ám az éves, előre meghatározott költségkeret (az ún. laborkassza) általában messze alulmúlja a valós igényeket. A hazai egészségügyi rendszerben továbbra is problémát jelent, hogy egyes vizsgálatokat, mint például a vér immunglobulin-szintmérését a háziorvos nem rendelheti el. Dr. Kriván Gergely arra is felhívta a figyelmet, hogy az ESZSZK-ban a betegek teljes körű kezelését biztosítani tudják, nem csupán az immunglobulinpótlást, de szükség eseten a csontvelő-transzplantációt is.
A főorvos hozzáfűzte: „Az orvostudomány és a diagnosztikai eljárások fejlődésével az a paradox helyzet állt elő, hogy várhatóan egyre több PID-beteg lesz, azaz egyre több embernél sikerül feltárni, hogy betegségeiket az immunhiány okozza. Hazánkban ezen a téren van pótolnivaló: a molekuláris genetika legújabb eljárásai még nem épültek be a rutin diagnosztikába, pedig ez igencsak felgyorsítaná a PID felismerését. Továbbá a korai diagnózisnak köszönhetően idejében kerülhetne sor csontvelő-transzplantációra is.”
